Pesquisadores do Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) desafiam a compreensão convencional da genética do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Contrariando a ideia predominante de que irmãos com TEA compartilham mais do genoma materno, o professor associado Ivan Iossifov e o professor Michael Wigler, do CSHL, revelaram que, em muitos casos, é o pai que desempenha um papel genético mais significativo.
Essa descoberta inverte o roteiro anteriormente estabelecido e oferece uma nova perspectiva sobre as influências genéticas no desenvolvimento do TEA, o que significa uma surpresa.
O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)
Os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) englobam uma ampla gama de condições neurológicas e de desenvolvimento que podem impactar diversos aspectos da vida de uma pessoa. Pode haver alguma dificuldade em comunicação, interação social, aprendizado e comportamento.
Sintomas como comportamentos repetitivos e interesses restritos também são comuns. Nos Estados Unidos, estima-se que cerca de uma em cada 36 crianças seja afetada pelo TEA.
Essa condição requer uma compreensão e suporte adequados para promover o bem-estar e o desenvolvimento saudável das pessoas com TEA.
Nos últimos vinte anos, os cientistas do Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) têm liderado um esforço abrangente para desvendar as origens genéticas do autismo. Durante esse tempo, eles identificaram milhares de genes que, quando sofrem mutações, podem contribuir para o desenvolvimento do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) em crianças.
Pesquisadores descobrem parte importante da composição genética e papel dos pais
Apesar dessas descobertas significativas, ainda existem casos de TEA que não podem ser explicados pelas variantes genéticas já conhecidas.
Determinados a encontrar essas “fontes perdidas”, os pesquisadores Ivan Iossifov e Michael Wigler embarcaram em uma nova investigação para desvendar as causas genéticas adicionais do TEA. No estudo, examinaram os genomas de mais de 6.000 famílias que se voluntariaram para participar da pesquisa.
Surpreendentemente, eles observaram um padrão interessante nas famílias com dois ou mais filhos diagnosticados com TEA: os irmãos compartilhavam uma proporção maior do genoma do pai do que o esperado.
No entanto, em famílias em que apenas um dos filhos tinha TEA, o compartilhamento do genoma do pai era menor.
Essa descoberta não apenas revela uma nova fonte potencial de influência genética no TEA, mas também levanta a intrigante questão de se outros distúrbios podem seguir as mesmas regras genéticas.
Além disso, a pesquisa abre caminho para futuras investigações sobre as origens genéticas de uma variedade de condições neurológicas e de desenvolvimento, assim como pode levar a diagnósticos precoces mais precisos e a uma compreensão mais aprofundada do autismo como um todo.
Com uma compreensão mais clara das bases genéticas do autismo, profissionais da área de educação e terapia podem adaptar seus métodos e estratégias para atender às necessidades individuais das pessoas com TEA, proporcionando um suporte mais eficaz e direcionado.
